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1⃣️提前准备：仁济公众号挂号试管促排号。行程码、健康码、医学流行病调查及疫苗注射截图，会多次使用。

来沪打工的小马夫妇结婚3年，2016年妻子第一次怀孕，小家庭沉浸在准备迎接新成员的喜悦之中，但不幸的是4个多月产检发现胎儿异常，在医生的建议下只能引产。2017年妻子再次怀孕，他们以为上一次的不幸只是偶然，结果幸运女神并没有对这个家庭露出微笑，孕4+月产检又发现胎儿多发畸形，无奈之下再次引产。在医生的建议下双方做了染色体检查，出乎他们意料的是两人染色体都正常。小夫妻在2018年第三次自然怀孕了。这次为了保证胎儿的安全，他们选择了仁济医院进行产检，没想到的是不幸还是发生了。孕4个多月胎儿B超检查又发现胎儿脑膨出，同时合并多囊肾。引产后，仁济医院产科对胎儿样本做了染色体核型检查，结果显示正常。产科医生有点疑惑，夫妻染色体正常，胎儿染色体正常，为啥胎儿总是多发畸形？

连续3次引产小马夫妇有点绝望，他们抱着最后试一试的心情来到仁济医院生殖医学中心生殖遗传门诊就诊。张婷博士详细询问病情后，建议夫妻双方进行全外显子测序，结果发现男女双方TCTN2基因突变，验证第三次胎儿引产标本显示为此基因复合杂合突变。相关研究显示，TCTN2基因致病突变，可引起8型Meckel综合征（脑膨出-多指-多囊肾综合征），呈常染色体隐性遗传。目前该基因的突变与8型Meckel综合征的发生相关，具体机制还未十分明确。搜索文献目前世界上只有1例中东家庭报道发生过此病。

生殖医学中心执行主任孙贇得知此情况后非常重视，立即带领团队仔细研究分析病情，发现小马夫妇多次不良孕产胎儿临床表型与8型Meckel综合征具有一致性，决定为他们采取目前辅助生殖技术领域尖端技术之一单基因病胚胎植入前遗传学诊断技术（PGT-M）。这项技术在仁济医院生殖中心已经开展近6年，该诊断技术最大的难点在于胚胎期可检测的细胞数非常少，必须进行DNA扩增，但是致病基因可能在扩增过程中丢失，继而导致遗传诊断的错误，所以，还需要进行更加复杂的连锁分析。

小马夫妇在试管助孕过程中，共获得可检测胚胎7枚，胚胎检测后仅有1枚囊胚未携带夫妇双方致病基因，幸运女神终于眷顾了这对夫妻。2019年3月4日仁济医院生殖中心主任医师洪燕为女方实施了冻胚移植手术，顺利怀孕，胎儿孕期B超未发现结构异常，并于11月25日顺利产下一名健康女婴。

仁济医院生殖医学中心自2014年起开展“第三代”试管婴儿技术，在单基因病诊断方面，目前已经为包括遗传性耳聋、家族性多囊肾、脊肌萎缩症、肥厚性心肌病等50余种单基因病患者提供了胚胎植入前遗传学诊断技术。

（中国日报上海分社）

2⃣️进周第一次流程：

8点20到达医院，缴费后注意打印纸质挂号单。先在4楼等待叫号，叫号后7诊室门口排队等待，首次进周需填写健康承诺书（排队时可填写），轮到排队就是个人信息确认（行程码、疫苗信息及医生信息），此时如果有缺的报告可以一并交进档案），并且录入指纹后交磁卡给里面位置的医生。此时会让大家去上一次厕所就在7诊室里坐着等待。然后就是一批批的带去做b超，也会告知出医嘱时间。今日比较幸运，上午就可以出医嘱。医生b超时会说卵泡大小及数量，大家可以仔细听着记录下来。

mark：左边3-6，5个；右边3-6，6个；子宫肌瘤5.1

大约11点20分出了医嘱，还是在7诊室一个个告知，会核对下病历号及行程码，并告知注射药物情况及时间、下次返院时间，这次也会把下次抽血及b超开缴费单（需当天付费）。医嘱还是很快的，基本上一分钟讲完，主要信息也都会在指导纸上显示的。大家不需要太担心，跟着医嘱走流程就可以。

3⃣️第一次注射：和老公吃好中饭返院途中去药店买果纳芬，需冷藏，因计划存药在医院就没要保温袋。返院大约1点15分，第一次一定要在医院打针，打针室在1楼116室。此时已经有较多姐妹在排队了。怀着紧张的心情一路看着队伍慢慢变更长。不禁感叹试管的队伍真是壮大。本来想让老公学习帮忙打针，可是打针室不让男人进入。看来后面得把自己锻炼成专业打针小能手。房间里有3护士打针，所以很快就轮到，大约1点45分。护手打针手法很温柔，真不疼，打完还愉快的和老公说我勇敢。如果姐妹们要自己打针记得看公众号的视频，看完护士会看着你打针并指导错误的地方。这个针不难，计划周日医院打好，下周一就得在公司勇敢尝试了。

4⃣️今日费用：

1.挂号25元

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2.医院缴费361元（下次的抽血及b超费用）

需要理解的是，人工授精是一项大技术，因此成功率相对较低。虽然人工授精的成功率很低，但由于自然安全等问题，在上海仁济医院进行体外受精之前，必须从人工授精开始，必须做三次才能转化为体外受精。此外，由于精子库提供的精子经过严格筛选，精子试管婴儿使用的精液质量高于社会平均水平。

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